Ittiosi X linked
Genodermatosi
Categoria: Malattie della pelle
Descrizione
La sua trasmissione é legata al tratto recessivo legato a X quindi interessa solo il sesso maschile.
E' un deficit di un enzima del metabolismo lipidico (lo steroido-sulfatasi) localizzato sul cromosoma X, il responsabile dell'ITTIOSI X-LINKED; ció comporta aumento di colesterolo solfato (rispetto a quello libero nello strato corneo) che a sua volta causa desquamazione.
La sua trasmissione é legata al tratto recessivo legato a X quindi interessa solo il sesso maschile.
E' un deficit di un enzima del metabolismo lipidico (lo steroido-sulfatasi) localizzato sul cromosoma X, il responsabile dell'ITTIOSI X-LINKED; ció comporta aumento di colesterolo solfato (rispetto a quello libero nello strato corneo) che a sua volta causa desquamazione.
Come si manifesta
Si presenta nei primi mesi di vita con grandi squame di colore da giallo a bruno-nero su tutto il corpo (escluse le superfici palmari e plantari).
Si presenta nei primi mesi di vita con grandi squame di colore da giallo a bruno-nero su tutto il corpo (escluse le superfici palmari e plantari).
Esami
La prognosi, nella maggioranza dei casi, é favorevole e si puó ricorrere a terapia topica come l'uso dei cheratolinici, emollienti e nei casi piú gravi retinoidi per os.
La prognosi, nella maggioranza dei casi, é favorevole e si puó ricorrere a terapia topica come l'uso dei cheratolinici, emollienti e nei casi piú gravi retinoidi per os.