Descrizione
Le epidermolisi bollose (EB) ereditarie costituiscono un gruppo eterogeneo di genodermatosi meccanobollose, caratterizzate cioé alla presenza di lesioni bollose che si sviluppano dopo traumi di varia entitá e comprendono forme maggiori: semplice (EBS), giunzionale (EBG) e distrofica (EBD).

Epidemiologia
L'incidenza complessiva delle EB é di 1:50 000. La trasmissione é autosomica dominante nell'EBS, autosomica recessiva nell'EBG e autosomica dominante o recessiva nell'EBD.

Eziopatogenesi
Mutazione dei geni codificanti per diverse componenti della giunzione dermo-epidermica (GDE) sono responsabili delle proteine e quindi della diminuita adesione dermo-epidermica e dalla formazione delle lesioni bollose.

Come si manifesta
La presenza congenita, o comunque precoce, di lesioni bollose cutanee e spesso anche mucose é caratteristica delle EB. L'entitá delle lesioni bollose e degli esiti cicatriziali é diversa nelle varie forme.

Esami
Diagnosi
La diagnosi nelle varie forme di EB é basata sull'esame ultrastrutturale e sul mappaggio antigenico in immunofluorescenza, che permettono di determinare il sito anatomico di formazione della bolla nella GDE. Inoltre, é attualmente possibile effettuare la diagnosi molecolare delle EB e, conseguentemente, la diagnosi prenatale genotipica nel primo trimestre di gravidanza.

Prognosi
La prognosi é estremamente variabile nelle diverse forme di EB. Essa é buona nelle EBS, mentre é spesso infausta nei primi anni di vita nella variante piú grave di EBG. L?EBD si puó manifestare con forme a prognosi nettamente piú favorevole.

Terapia
Il trattamento di tutte le EB é solo sintomatico e mirato alla provenienza dei traumatismi e al controllo delle infezioni.