PATOLOGIA:
Epidermolisi bollose ereditarie
Genodermatosi
Categoria: Malattie della pelle

Descrizione
Le epidermolisi bollose (EB) ereditarie costituiscono un gruppo eterogeneo di genodermatosi meccanobollose, caratterizzate cioé alla presenza di lesioni bollose che si sviluppano dopo traumi di varia entitá e comprendono forme maggiori: semplice (EBS), giunzionale (EBG) e distrofica (EBD).

Epidemiologia
L'incidenza complessiva delle EB é di 1:50 000. La trasmissione é autosomica dominante nell'EBS, autosomica recessiva nell'EBG e autosomica dominante o recessiva nell'EBD.

Eziopatogenesi
Mutazione dei geni codificanti per diverse componenti della giunzione dermo-epidermica (GDE) sono responsabili delle proteine e quindi della diminuita adesione dermo-epidermica e dalla formazione delle lesioni bollose.
Come si manifesta
La presenza congenita, o comunque precoce, di lesioni bollose cutanee e spesso anche mucose é caratteristica delle EB. L'entitá delle lesioni bollose e degli esiti cicatriziali é diversa nelle varie forme.

Esami
Diagnosi
La diagnosi nelle varie forme di EB é basata sull'esame ultrastrutturale e sul mappaggio antigenico in immunofluorescenza, che permettono di determinare il sito anatomico di formazione della bolla nella GDE. Inoltre, é attualmente possibile effettuare la diagnosi molecolare delle EB e, conseguentemente, la diagnosi prenatale genotipica nel primo trimestre di gravidanza.

Prognosi
La prognosi é estremamente variabile nelle diverse forme di EB. Essa é buona nelle EBS, mentre é spesso infausta nei primi anni di vita nella variante piú grave di EBG. L?EBD si puó manifestare con forme a prognosi nettamente piú favorevole.
Terapia
Il trattamento di tutte le EB é solo sintomatico e mirato alla provenienza dei traumatismi e al controllo delle infezioni.