Descrizione
La sclerosi tuberosa di Bourneville é una complessa patologia neurocutanea ereditaria che si manifesta nella sua forma piu' classica, con una triade sintomatologica che comprende convulsioni, ritardo mentale e adenomi sebacei.

Epidemiologia
La sclerosi tuberosa é una patologia autosomica dominante con un'espressivitá estremamente variabile, relativamente rara.

Eziopatogenesi
Sono stati indentificati 2 geni responsabili, ma non sono ben definiti i meccanismi patogenetici alla base della sclerosi tuberosa.

Come si manifesta
La patologia comporta manifestazioni cutanee e sistemiche. Le lesioni cutanee comprendono: adenomi sebacei, macule ipopigmentate, fibromi ungueali e gengivali e chiazze zigrinate. Le lesioni sistemiche della sclerosi tuberosa sono numerose, evolutive e possono essere particolarmente severe. I principali organi interessati sono il sistema nervoso centrale (epilessia e ritardo mentale), il rene e il cuore.

Esami
Istopatologia
L'esame istologico degli adenomi sebacei evidenzia la loro natura di angiofibromi.

Diagnosi
La diagnosi é basata su criteri diagnostici codificati. Per quanto riguarda la cute, la presenza di soli fibromi ungueali multipli o adenomi sebacei é un criterio sufficiente per stabilire la diagnosi. Inoltre, l'osservazione di macule ipopigmentate multiple e presenti dalla nascita deve far porre il sospetto diagnostico di sclerosi tuberosa.

Prognosi
La prognosi é estremamente variabile, con uno spettro che comprende da forme non gravi fino a forme letali giá nei primi anni di vita.

Terapia
La terapia é solo sintomatica, sia medica (anticonvulsivanti) sia chirurgica (escissione dei tumori aggressivi).