Morbo di Crohn (Malattia di Crohn)
Categoria: Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali (MICI)
Descrizione
Il paziente tipo della Malattia di Crohn è generalmente giovane, più frequentemente tra i 20 e i 30 anni di vita, senza particolari differenze tra uomo e donna - afferma il il Prof. Armuzzi - Ma circa il 20% viene diagnosticato in età pediatrica, quindi al di sotto dei 18 anni. Le cause sono ancora ignote, ma ci sono varie ipotesi. Tre i meccanismi principali: un fattore esterno, che sembra si ripercuota sulla flora batterica intestinale, alterando l'equilibrio dei batteri dell'intestino; un fattore genetico, con numerose piccole mutazioni dei geni; infine quando intervengono simultaneamente il fattore genetico e quello ambientale, si estrinseca un'alterazione del sistema immunitario a livello della mucosa intestinale, che genera infiammazione acuta e cronica cone danni intestinali.
La Malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica che può colpire tutti i segmenti dell’intestino sebbene nella maggioranza dei casi si localizzi nel colon e nell’ultima parte dell’intestino tenue. Non è ereditaria anche se è presente una componente genetica, infatti un quinto dei pazienti ha almeno un consanguineo affetto. I nuovi casi sono da 1.350 a 2.000 ogni anno.
Il paziente tipo della Malattia di Crohn è generalmente giovane, più frequentemente tra i 20 e i 30 anni di vita, senza particolari differenze tra uomo e donna - afferma il il Prof. Armuzzi - Ma circa il 20% viene diagnosticato in età pediatrica, quindi al di sotto dei 18 anni. Le cause sono ancora ignote, ma ci sono varie ipotesi. Tre i meccanismi principali: un fattore esterno, che sembra si ripercuota sulla flora batterica intestinale, alterando l'equilibrio dei batteri dell'intestino; un fattore genetico, con numerose piccole mutazioni dei geni; infine quando intervengono simultaneamente il fattore genetico e quello ambientale, si estrinseca un'alterazione del sistema immunitario a livello della mucosa intestinale, che genera infiammazione acuta e cronica cone danni intestinali.
La Malattia di Crohn è una malattia infiammatoria cronica che può colpire tutti i segmenti dell’intestino sebbene nella maggioranza dei casi si localizzi nel colon e nell’ultima parte dell’intestino tenue. Non è ereditaria anche se è presente una componente genetica, infatti un quinto dei pazienti ha almeno un consanguineo affetto. I nuovi casi sono da 1.350 a 2.000 ogni anno.
Come si manifesta
I sintomi più frequenti sono gonfiori addominali e dolori, diarrea cronica, anche notturna, perdita di peso, febbre, sanguinamento rettale, ragadi, ascessi perianali e fistole.
Le complicanze intestinali più comuni sono rappresentate dalle fibrosi intestinali e dalle fistole. Il 15% dei pazienti sviluppa ragadi, ascessi anali e fistole entro 5 anni dalla diagnosi. Conseguenze dell’alterata funzionalità intestinale sono le calcolosi biliari e renali, l’idrouretere e l’idronefrosi, i malassorbimenti, le infezioni del tratto urinario e l’ipercoagulabilità. La Malattia di Crohn non è facilmente diagnosticabile se non in Centri dedicati, frequente il ritardo diagnostico che va dai 3 a 5 anni.
I sintomi più frequenti sono gonfiori addominali e dolori, diarrea cronica, anche notturna, perdita di peso, febbre, sanguinamento rettale, ragadi, ascessi perianali e fistole.
Le complicanze intestinali più comuni sono rappresentate dalle fibrosi intestinali e dalle fistole. Il 15% dei pazienti sviluppa ragadi, ascessi anali e fistole entro 5 anni dalla diagnosi. Conseguenze dell’alterata funzionalità intestinale sono le calcolosi biliari e renali, l’idrouretere e l’idronefrosi, i malassorbimenti, le infezioni del tratto urinario e l’ipercoagulabilità. La Malattia di Crohn non è facilmente diagnosticabile se non in Centri dedicati, frequente il ritardo diagnostico che va dai 3 a 5 anni.
Esami
Esame endoscopico con biopsia, clisma dell’intestino tenue, TAC e RMN per individuare le lesioni della mucosa, sono le indagini diagnostiche di routine.
Esame endoscopico con biopsia, clisma dell’intestino tenue, TAC e RMN per individuare le lesioni della mucosa, sono le indagini diagnostiche di routine.
Terapia
L’avvento dei farmaci biologici ha cambiato il decorso di questa patologia per la quale sono disponibili quattro opzioni terapeutiche farmacologiche oltre alla terapia chirurgica:
• casi di grado lieve-moderato: aminosalicilati che inibiscono l’enzima ciclo-ossigenasi bloccando la cascata dell’infiammazione;
• casi moderati-severi: corticosteroidi che danno importanti effetti collaterali, immunosoppressori e terapie biologiche con anticorpi monoclonali che impediscono ad una citochina (TNF-alfa) di legarsi ai suoi recettori, bloccando così la reazione infiammatoria e riducendo gli effetti collaterali.
Attualmente si procede con step up accelerato: diagnosi il più precoce possibile, eliminazione del cortisone, somministrazione di immunosoppressori e di anti-TNF alfa in prima battuta.
Nel 2018 arriverà l'ustekinumab, un anticorpo monoclonale IgG1κ interamente umano, che lega interleuchina (IL)- 12/23, prodotto in una linea cellulare di mieloma murino, usando la tecnologia di DNA ricombinante. Il farmaco lega l’interleuchina 12/23 impedendone il legame con il suo recettore e la conseguente attivazione di svariati meccanismi infiammatori a livello della mucosa intestinale - dichiara il Prof. Alessandro Armuzzi, Fondazione Policlinico Gemelli - Università Cattolica, Roma - Questo nuovo ritrovato, sebbene sia costoso, ci permetterebbe maggiori possibilità per selezionare la migliore terapia e cura individuale".
L’avvento dei farmaci biologici ha cambiato il decorso di questa patologia per la quale sono disponibili quattro opzioni terapeutiche farmacologiche oltre alla terapia chirurgica:
• casi di grado lieve-moderato: aminosalicilati che inibiscono l’enzima ciclo-ossigenasi bloccando la cascata dell’infiammazione;
• casi moderati-severi: corticosteroidi che danno importanti effetti collaterali, immunosoppressori e terapie biologiche con anticorpi monoclonali che impediscono ad una citochina (TNF-alfa) di legarsi ai suoi recettori, bloccando così la reazione infiammatoria e riducendo gli effetti collaterali.
Attualmente si procede con step up accelerato: diagnosi il più precoce possibile, eliminazione del cortisone, somministrazione di immunosoppressori e di anti-TNF alfa in prima battuta.
Nel 2018 arriverà l'ustekinumab, un anticorpo monoclonale IgG1κ interamente umano, che lega interleuchina (IL)- 12/23, prodotto in una linea cellulare di mieloma murino, usando la tecnologia di DNA ricombinante. Il farmaco lega l’interleuchina 12/23 impedendone il legame con il suo recettore e la conseguente attivazione di svariati meccanismi infiammatori a livello della mucosa intestinale - dichiara il Prof. Alessandro Armuzzi, Fondazione Policlinico Gemelli - Università Cattolica, Roma - Questo nuovo ritrovato, sebbene sia costoso, ci permetterebbe maggiori possibilità per selezionare la migliore terapia e cura individuale".