Sindrome di Angelman (SA)
1 nato su 15.000, di cui 2/3 biondi, occhi azzurri. In Italia sono circa 6.000 i bambini del sorriso dall’indole giocosa e dai caratteristici movimenti a scatto e lo sguardo terso, privi di linguaggio verbale o con pochissime parole ma molto comunicativi.
La Sindrome di Angelman (SA), scoperta dall'omonimo pediatra inglese nel 1965, colpisce senza evidenze cliniche o ereditarie dei genitori. Nel 75% dei casi è dovuta ad una delezione (perdita di un frammento cromosomico contenente materiale genetico) nel tratto 15q11-q13 del cromosoma materno; nel 10% dalla mutazione del gene UBE3A; nel 2-5% alla disomia uniparentale o da un difetto di imprinting (il fenomeno per il quale le cellule non ancora differenziate del feto, vengono indirizzate ad una funzione fisiologica o ad un'altra). La SA colpisce il sistema nervoso provocando deficit a livello psico-motorio e cognitivo.
La Sindrome di Angelman (SA), scoperta dall'omonimo pediatra inglese nel 1965, colpisce senza evidenze cliniche o ereditarie dei genitori. Nel 75% dei casi è dovuta ad una delezione (perdita di un frammento cromosomico contenente materiale genetico) nel tratto 15q11-q13 del cromosoma materno; nel 10% dalla mutazione del gene UBE3A; nel 2-5% alla disomia uniparentale o da un difetto di imprinting (il fenomeno per il quale le cellule non ancora differenziate del feto, vengono indirizzate ad una funzione fisiologica o ad un'altra). La SA colpisce il sistema nervoso provocando deficit a livello psico-motorio e cognitivo.
Descrizione
La Sindrome di Angelman (SA) è un malattia del neurosviluppo che colpisce circa 1 nato ogni 15000. Nonostante che la causa della SA sia nota, al momento non ci sono cure disponibili per questa malattia. L’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.) ha lo scopo di di creare un punto di riferimento per tutte le famiglie con un figlio colpito dalla SA.
La Sindrome di Angelman (SA) è un malattia del neurosviluppo che colpisce circa 1 nato ogni 15000. Nonostante che la causa della SA sia nota, al momento non ci sono cure disponibili per questa malattia. L’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.) ha lo scopo di di creare un punto di riferimento per tutte le famiglie con un figlio colpito dalla SA.
Come si manifesta
I bambini affetti da SA nascono senza problemi, apparentemente sani.
Dopo la nascita il neonato inizia a soffrire di disturbi alimentari di base: difficoltà di suzione, reflusso gastro-esofageo, associati a ipotonia generalizzata (scarsa mobilità o “mollezza” muscolare) e pianto anomalo. Dalla quarta alla sesta settimana dalla nascita altre evidenze cliniche si affacciano: sorriso frequente anche in assenza di stimoli sociali, accessi di riso parossistico che spesso portano ad attacchi epilettici e crisi notturne.
Le caratteristiche principali sono un grave ritardo psiocomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome. Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, indole affettuosa, presenza di capelli chiari e occhi azzurri (presenti nel 60% dei casi) e infine la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.
Spesso la diagnosi di SA è tardiva perché difficile da distinguere a causa di sintomi che peggiorano e si rendono più evidenti con lo sviluppo del neonato. Scarsa è la formazione rivolta ai medici di medicina generale, pediatri, operatori quali educatori di asili nido/scuola materna, psicologi, fisioterapisti e logopedisti.
I “bambini del sorriso” e i loro genitori iniziano un percorso diagnostico lungo e difficoltoso alla ricerca di centri medici pediatrici specializzati, all'infuori di alcune eccellenze in Veneto, Toscana, Puglia Lombardia e Lazio. Sono poche le famiglie che, aiutate, riescono ad arrivare ad una diagnosi di Sto arrivando!.
Una delle caratteristiche principali di questa patologia rara è il non raggiungimento dell'autonomia da parte del malato. Con cure riabilitative e fisioterapiche adeguate, i cui risultati variano molto in base al quadro genetico, si può avere una qualità e un'aspettativa di durata della vita pari alla media italiana.
Dai 15 anni in poi, anche i malati diagnosticati e curati presso i centri specializzati, vengono “abbandonati” al loro destino e alla loro famiglia, a causa dello scadere dell'età pediatrica.
I bambini affetti da SA nascono senza problemi, apparentemente sani.
Dopo la nascita il neonato inizia a soffrire di disturbi alimentari di base: difficoltà di suzione, reflusso gastro-esofageo, associati a ipotonia generalizzata (scarsa mobilità o “mollezza” muscolare) e pianto anomalo. Dalla quarta alla sesta settimana dalla nascita altre evidenze cliniche si affacciano: sorriso frequente anche in assenza di stimoli sociali, accessi di riso parossistico che spesso portano ad attacchi epilettici e crisi notturne.
Le caratteristiche principali sono un grave ritardo psiocomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. Un’altra caratteristica è la tendenza a ridere in modo eccessivo e senza motivo, ipereccitabilità, iperattività, scarsa attenzione. Queste caratteristiche accomunano tutte le persone affette dalla sindrome. Altri tratti frequenti (presenti in più dell’ 80% dei pazienti) sono la microcefalia (testa piccola rispetto al resto del corpo) che si rende evidente dopo i 2 anni di vita, indole affettuosa, presenza di capelli chiari e occhi azzurri (presenti nel 60% dei casi) e infine la presenza di crisi convulsive che insorgono entro i 3 anni. Frequenti sono anche i disturbi del sonno.
Spesso la diagnosi di SA è tardiva perché difficile da distinguere a causa di sintomi che peggiorano e si rendono più evidenti con lo sviluppo del neonato. Scarsa è la formazione rivolta ai medici di medicina generale, pediatri, operatori quali educatori di asili nido/scuola materna, psicologi, fisioterapisti e logopedisti.
I “bambini del sorriso” e i loro genitori iniziano un percorso diagnostico lungo e difficoltoso alla ricerca di centri medici pediatrici specializzati, all'infuori di alcune eccellenze in Veneto, Toscana, Puglia Lombardia e Lazio. Sono poche le famiglie che, aiutate, riescono ad arrivare ad una diagnosi di Sto arrivando!.
Una delle caratteristiche principali di questa patologia rara è il non raggiungimento dell'autonomia da parte del malato. Con cure riabilitative e fisioterapiche adeguate, i cui risultati variano molto in base al quadro genetico, si può avere una qualità e un'aspettativa di durata della vita pari alla media italiana.
Dai 15 anni in poi, anche i malati diagnosticati e curati presso i centri specializzati, vengono “abbandonati” al loro destino e alla loro famiglia, a causa dello scadere dell'età pediatrica.
Esami
I genitori possono essere indirizzati dal proprio pediatra verso un percorso diagnostico che prevede: esami genetici specifici, EEG, visita neuropsichiatrica che purtroppo richiedono inserimenti in liste di attesa molte lunghe.
Nella Penisola i centri di riferimento per le famiglie sono: il Centro Medea IRCCS Nostra Famiglia di Conegliano Veneto e di Bari, l'Istituto Stella Maris di Pisa, l'Oasi SS. Maria Troina di Enna, l'Istituto Auxologico di Milano specializzato nella ricerca genetica molecolare sulla SA, il Centro Benedetta d'Intino per la formazione e la riabilitazione professionale in CAA (Comunicazione Alternativa Aumentativa), la Fondazione Santa Lucia di Roma per la riabilitazione e la CAA, l'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma. Le famiglie che non risiedono in queste regioni possono rivolgersi ai centri ASL territoriali informati e abilitati alla cura della SA, a gruppi di famiglie o associazioni private convenzionate o meno che seguono la riabilitazione e la cura di questa patologia.
In circa il 6% dei casi riscontrati oggi in Italia, non si è ancora identificato il difetto genetico scatenante la sindrome.
DIAGNOSI DELLA SINDROME DI ANGELMAN
La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche, sono poi disponibili test genetici in grado di individuare il tipo di alterazione genetica responsabile della malattia, descritti sopra. Parliamo di test di laboratorio molto sofisticati che consentono di confermare la diagnosi, dimostrando il difetto di base della malattia. Esiste tuttavia un’alta percentuale di pazienti in cui le tecniche attuali non sono in grado di riscontrare alcuna anomalia e la diagnosi può essere posta e confermata soltanto su base clinica.
I genitori possono essere indirizzati dal proprio pediatra verso un percorso diagnostico che prevede: esami genetici specifici, EEG, visita neuropsichiatrica che purtroppo richiedono inserimenti in liste di attesa molte lunghe.
Nella Penisola i centri di riferimento per le famiglie sono: il Centro Medea IRCCS Nostra Famiglia di Conegliano Veneto e di Bari, l'Istituto Stella Maris di Pisa, l'Oasi SS. Maria Troina di Enna, l'Istituto Auxologico di Milano specializzato nella ricerca genetica molecolare sulla SA, il Centro Benedetta d'Intino per la formazione e la riabilitazione professionale in CAA (Comunicazione Alternativa Aumentativa), la Fondazione Santa Lucia di Roma per la riabilitazione e la CAA, l'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma. Le famiglie che non risiedono in queste regioni possono rivolgersi ai centri ASL territoriali informati e abilitati alla cura della SA, a gruppi di famiglie o associazioni private convenzionate o meno che seguono la riabilitazione e la cura di questa patologia.
In circa il 6% dei casi riscontrati oggi in Italia, non si è ancora identificato il difetto genetico scatenante la sindrome.
DIAGNOSI DELLA SINDROME DI ANGELMAN
La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche, sono poi disponibili test genetici in grado di individuare il tipo di alterazione genetica responsabile della malattia, descritti sopra. Parliamo di test di laboratorio molto sofisticati che consentono di confermare la diagnosi, dimostrando il difetto di base della malattia. Esiste tuttavia un’alta percentuale di pazienti in cui le tecniche attuali non sono in grado di riscontrare alcuna anomalia e la diagnosi può essere posta e confermata soltanto su base clinica.
Terapia
Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire le persone affette dalla S. di Angelman. Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale (è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicazione ben superiori alla loro possibilità di esprimersi con le parole) e alla terapia delle crisi epilettiche. La fisioterapia è importante per la mobilità articolare e per prevenire l’artrosi articolare. La terapia occupazionale, infine, l’idroterapia e la musicoterapia sono di grande aiuto nella gestione di questa patologia.
La terapia medico-riabilitativa:
La SA non è una patologia neuro-degenerativa, non causa la morte dei malati ma comporta un percorso riabilitativo continuo al quale il malato si deve sottoporre, al fine di ottenere una vita decorosa e un minimo di autonomia.
Il problema principale dei bambini affetti da SA è la mancanza della comunicazione verbale che unita ai deficit a livello psico-motorio e intellettivo, rendono difficoltoso il loro inserimento nella società.
Ciascun malato è un caso a sé stante, caratterizzato in primis dal grado di gravità della patologia.
Le terapie utilizzate per il recupero di alcune funzioni neurologiche di questi bambini sono: la Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA), utile all'operatore per entrare in contatto con il paziente ed aiutarlo ad esprimere i propri bisogni comunicativi, la musicoterapia, la fisioterapia, il nuoto e la logopedia.
I bambini affetti da SA devono essere costantemente seguiti e guidati da operatori specializzati e formati in modo specifico su questa sindrome.
Alcune di queste terapie specifiche, non riconosciute dal Sistema Nazionale Sanitario, seguono protocolli particolari e sono a carico delle famiglie di questi bambini e futuri adulti. Devono essere continuative nel tempo, anche dopo la pubertà, e sono organizzate, oltre che nei centri specializzati sopra citati, anche presso alcune associazioni di genitori.
A Roma l'associazione Occhi per Comunicare si occupa dei malati di SA di età non pediatrica, raccogliendo fondi e donazioni per fornire ai suoi assistiti le terapie necessarie e un progetto di accoglienza futuro per pazienti e famiglie.
SA e assistenza sanitaria:
Non esiste riconoscimento di assistenza sanitaria domiciliare per i malati di SA, pur essendo pazienti che soffrono di disturbi del sonno, di attacchi epilettici, di disturbi alimentari e difficoltà di deambulazione.
Esistono graduatorie di invalidità civile a punteggio che si basano su visite medico-legali eseguite da medici non informati sulla Sindrome di Angelman.
Le modalità di accertamento e il diritto all’assegnazione della legge 104/92 (art. 3 comma 3) per l’invalidità civile e per l'assistenza familiare al malato, è un diritto troppe volte subordinato al criterio soggettivo di valutazione della commissione medico legale.
Ulteriori difficoltà riguardano la richiesta di sostegno scolastico e di Assistente Educativo Culturale (AEC) per le quantità di ore effettivamente necessarie ad ogni singolo caso.
Per i bambini che sono affetti da forme più lievi di SA la richiesta del sostegno, a volte negata, compromette la regolare frequentazione della scuola, comportando la richiesta in deroga delle ore di sostegno con priorità di assegnazione ai servizi scolastici dei Municipi (nel caso di Roma).
Anche a fronte di un riconoscimento legale della sindrome, le terapie mediche e riabilitative non convenzionate ma necessarie per migliorare il benessere dei pazienti, sono tutte a carico delle famiglie.
Si va dai 20-30€/h per le sedute di psicomotricità, ai 40-50€/h per quelle di logopedia, a queste si aggiungono la musicoterapia 30€/h in media, il nuoto 25€/h in media. Sedute private che per rispondere completamente alle esigenze di ciascun bambino devono essere eseguite da istruttori e operatori preparati sulla SA e formati ad hoc.
Questi bambini possono essere affidati ad altri adulti che non siano i genitori solo a fronte di una preparazione di questi in campo medico-infermieristico e comunicativo. Una baby-sitter può arrivare a dover essere spesata da una famiglia per intraprendere corsi di CAA riconosciuti e di primo soccorso di base. Il costo medio, eliminato quello per eventuali corsi specifici, è di circa 30€/h.
Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire le persone affette dalla S. di Angelman. Gli sforzi terapeutici più rilevanti sono rivolti alla riabilitazione psicomotoria, alla ricerca e alla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale (è noto che i bambini affetti hanno capacità e necessità di comunicazione ben superiori alla loro possibilità di esprimersi con le parole) e alla terapia delle crisi epilettiche. La fisioterapia è importante per la mobilità articolare e per prevenire l’artrosi articolare. La terapia occupazionale, infine, l’idroterapia e la musicoterapia sono di grande aiuto nella gestione di questa patologia.
La terapia medico-riabilitativa:
La SA non è una patologia neuro-degenerativa, non causa la morte dei malati ma comporta un percorso riabilitativo continuo al quale il malato si deve sottoporre, al fine di ottenere una vita decorosa e un minimo di autonomia.
Il problema principale dei bambini affetti da SA è la mancanza della comunicazione verbale che unita ai deficit a livello psico-motorio e intellettivo, rendono difficoltoso il loro inserimento nella società.
Ciascun malato è un caso a sé stante, caratterizzato in primis dal grado di gravità della patologia.
Le terapie utilizzate per il recupero di alcune funzioni neurologiche di questi bambini sono: la Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA), utile all'operatore per entrare in contatto con il paziente ed aiutarlo ad esprimere i propri bisogni comunicativi, la musicoterapia, la fisioterapia, il nuoto e la logopedia.
I bambini affetti da SA devono essere costantemente seguiti e guidati da operatori specializzati e formati in modo specifico su questa sindrome.
Alcune di queste terapie specifiche, non riconosciute dal Sistema Nazionale Sanitario, seguono protocolli particolari e sono a carico delle famiglie di questi bambini e futuri adulti. Devono essere continuative nel tempo, anche dopo la pubertà, e sono organizzate, oltre che nei centri specializzati sopra citati, anche presso alcune associazioni di genitori.
A Roma l'associazione Occhi per Comunicare si occupa dei malati di SA di età non pediatrica, raccogliendo fondi e donazioni per fornire ai suoi assistiti le terapie necessarie e un progetto di accoglienza futuro per pazienti e famiglie.
SA e assistenza sanitaria:
Non esiste riconoscimento di assistenza sanitaria domiciliare per i malati di SA, pur essendo pazienti che soffrono di disturbi del sonno, di attacchi epilettici, di disturbi alimentari e difficoltà di deambulazione.
Esistono graduatorie di invalidità civile a punteggio che si basano su visite medico-legali eseguite da medici non informati sulla Sindrome di Angelman.
Le modalità di accertamento e il diritto all’assegnazione della legge 104/92 (art. 3 comma 3) per l’invalidità civile e per l'assistenza familiare al malato, è un diritto troppe volte subordinato al criterio soggettivo di valutazione della commissione medico legale.
Ulteriori difficoltà riguardano la richiesta di sostegno scolastico e di Assistente Educativo Culturale (AEC) per le quantità di ore effettivamente necessarie ad ogni singolo caso.
Per i bambini che sono affetti da forme più lievi di SA la richiesta del sostegno, a volte negata, compromette la regolare frequentazione della scuola, comportando la richiesta in deroga delle ore di sostegno con priorità di assegnazione ai servizi scolastici dei Municipi (nel caso di Roma).
Anche a fronte di un riconoscimento legale della sindrome, le terapie mediche e riabilitative non convenzionate ma necessarie per migliorare il benessere dei pazienti, sono tutte a carico delle famiglie.
Si va dai 20-30€/h per le sedute di psicomotricità, ai 40-50€/h per quelle di logopedia, a queste si aggiungono la musicoterapia 30€/h in media, il nuoto 25€/h in media. Sedute private che per rispondere completamente alle esigenze di ciascun bambino devono essere eseguite da istruttori e operatori preparati sulla SA e formati ad hoc.
Questi bambini possono essere affidati ad altri adulti che non siano i genitori solo a fronte di una preparazione di questi in campo medico-infermieristico e comunicativo. Una baby-sitter può arrivare a dover essere spesata da una famiglia per intraprendere corsi di CAA riconosciuti e di primo soccorso di base. Il costo medio, eliminato quello per eventuali corsi specifici, è di circa 30€/h.
Indirizzi
ORGANIZZAZIONE SINDROME DI ANGELMAN OR.S.A. http://www.sindromediangelman.org/
ORGANIZZAZIONE SINDROME DI ANGELMAN OR.S.A. http://www.sindromediangelman.org/